OLGU 260408Parmakta Düşüklük, Kennedy Sendromu
Yaş-Cinsiyet: 61 yaşında erkek hasta. İşçi.
Şikayet: El 3. ve 4. parmaklarda düşüklük.
Hikaye: Mayıs 2025’te 2 metre yükseklikten sol omuz üzerine düşme.
Travmadan birkaç gün sonra sol el 3. ve 4. parmaklarda düşüklük gelişmiş.
Ön tanı olarak tendon kesisi düşünülerek cerrahi eksplorasyon yapılmış ancak tendonların sağlam olduğu görülmüş.
EMG’de brakiyal pleksus hasarı ile uyumlu bulgular saptanmış.
Travmadan birkaç gün sonra sol el 3. ve 4. parmaklarda düşüklük gelişmiş.
Ön tanı olarak tendon kesisi düşünülerek cerrahi eksplorasyon yapılmış ancak tendonların sağlam olduğu görülmüş.
EMG’de brakiyal pleksus hasarı ile uyumlu bulgular saptanmış.
Özgeçmiş: Sağ el 2-3-4-5. parmaklar ampute (iş kazası, 1993).
Vokal kord nodülü opere (2025).
DM (Glifor kullanıyor)
Vokal kord nodülü opere (2025).
DM (Glifor kullanıyor)
Muayene: Sol el 3. ve 4. parmak ekstansiyon, abdüksiyon-adduksiyon yapamıyor
2. ve 5. parmak: ekstansiyon:3/5 abd/add:3/5 fleksiyon:5/5
1. parmak: ekstansiyon:4/5 fleksiyon:5/5
Diğer kas gruplarında motor defisit saptanmadı
Duyu: normestezik
DTR: normoaktif, Patolojik refleks yok
2. ve 5. parmak: ekstansiyon:3/5 abd/add:3/5 fleksiyon:5/5
1. parmak: ekstansiyon:4/5 fleksiyon:5/5
Diğer kas gruplarında motor defisit saptanmadı
Duyu: normestezik
DTR: normoaktif, Patolojik refleks yok
İncelemeler: 12/06/2025 Brakial Pleksus MRG
Servikal lordoz düzleşmiştir
T1 vertebra korpusunda T1 ve T2 ağırlıklı serilerde hiperintens karakterde inaktif hemanjiom odağına ait görünüm izlenmektedir
Servikal vertebra endplatelerinde dejeneratif düzensizlikler ve korpus köşelerinde osteofit formasyonları izlendi
Servikal vertebralarda açıklığı sola bakan skolyoz ile uyumlu görünüm dikkati çekmektedir
Bilateral brakial pleksusu oluşturan kordlar ve dallar simetrik, sinyal artışı veya azalışı göstermemektedir
Bilateral supraklavikuler fossa, interskalen alanlar simetrik görünümündedir. Kitle izlenmemiştir. İnflamasyon ile uyumlu patolojik T2A sinyal intensitesi saptanmamıştır
Her iki aksiyal apeks kesimleri normaldir
06/08/2026 Sol Omuz MRG
Eklem ilişkileri doğal olup akromiyoklavikular eklemde hipertrofik dejeneratif değişiklikler izlenmiştir. Subakromiyal yağlı planlar kısmen daralmıştır (impingement?). Supra-infraspinatus ve subskapular tendinozis bulguları ve supraspinatus distal anterior kesiminde parsiyel tam kat rüptür ile uyumlu defektif görünüm izlenmiştir (defekt AP çapı 1.2 cm). Defekt komşuluğu humerus başında subkortikal hafif ödem izlenmiştir. İnfraspinatus kas tendon bileşke düzeyinde superiorundan muskulo-tendinoz yapıyı kısmen çevreleyen ve spina skapula posterior komşuluğunda da yerleşim gösteren septal kistik yapı (gangliyon kisti?) izlenmiştir.
Subakromiyal subdeltoid bursalar düzeyinde ödem sinyalleri ve sinovyal hafif kalınlaşmalar mevcuttur. Subkorakoid bursada ve subskapular resesste septal efüzyon artışları izlenmiştir. Korakohumeral ligaman trasesi boyunca yumuşak doku ödemi izlenmekte olup ayrıca GH eklem inferior kapsülünde de hafif kalınlaşma izlenmesi nedeniyle görünüm kapsülit sürecini düşündürmüştür. Glenoid labrumlarda sinyal artışı ve kontur düzensizlikleri kısmi labral hasar lehinedir. Skapulada korpus glenoid bileşkesi düzeyinde milimetrik sklerotik odak mevcuttur. Omuz kavşağı kaslarında yağlı dejenerasyon izlenmiştir.
20/06/2025 EMG
İleti EMG'de radial motor yanıtları alınamamıştır. Ulnar motor amplitüdler düşük izlenmiştir. Median motor amplitüdleri normal, hızları yavaş izlenmiştir. Ayrıca üst ekstremitede radial, ulnar ve median duyu yanıtları elde edilememiştir
İğne EMG'de biceps, abductor pollicis brevis ve paraspinal servikal kas incelemeleri normal sınırlardadır. Ulnar, radial ve axillar inervasyonlu kaslarda, ekstensor indiciste daha belirgin olmak üzere, denervasyon bulguları, katılımda azalma ve seyrek polifazik yüksek amplitüdlü MUP'ler izlenmiştir
Sonuç: Bu elektrofizyolojik bulgular, brachial pleksusta subakut süreçte, posterior kordu daha belirgin olmak üzere, posterior ve medial kordu birlikte etkileyen patolojilerle uyumludur (malignite? travmaya sekonder? traksiyon?)
Ayrıca sensoriyel yanıtları alınamayan hastada, PNP ekartasyonu uygundur
Diğer EMG raporları resimler içinde sunulmuştur.
Genetik Test
Hastada AR geninde >38 CAG tekrar sayısı (artmış alel) tespit edilmiş
Kennedy hastalığı ile uyumlu
Servikal lordoz düzleşmiştir
T1 vertebra korpusunda T1 ve T2 ağırlıklı serilerde hiperintens karakterde inaktif hemanjiom odağına ait görünüm izlenmektedir
Servikal vertebra endplatelerinde dejeneratif düzensizlikler ve korpus köşelerinde osteofit formasyonları izlendi
Servikal vertebralarda açıklığı sola bakan skolyoz ile uyumlu görünüm dikkati çekmektedir
Bilateral brakial pleksusu oluşturan kordlar ve dallar simetrik, sinyal artışı veya azalışı göstermemektedir
Bilateral supraklavikuler fossa, interskalen alanlar simetrik görünümündedir. Kitle izlenmemiştir. İnflamasyon ile uyumlu patolojik T2A sinyal intensitesi saptanmamıştır
Her iki aksiyal apeks kesimleri normaldir
06/08/2026 Sol Omuz MRG
Eklem ilişkileri doğal olup akromiyoklavikular eklemde hipertrofik dejeneratif değişiklikler izlenmiştir. Subakromiyal yağlı planlar kısmen daralmıştır (impingement?). Supra-infraspinatus ve subskapular tendinozis bulguları ve supraspinatus distal anterior kesiminde parsiyel tam kat rüptür ile uyumlu defektif görünüm izlenmiştir (defekt AP çapı 1.2 cm). Defekt komşuluğu humerus başında subkortikal hafif ödem izlenmiştir. İnfraspinatus kas tendon bileşke düzeyinde superiorundan muskulo-tendinoz yapıyı kısmen çevreleyen ve spina skapula posterior komşuluğunda da yerleşim gösteren septal kistik yapı (gangliyon kisti?) izlenmiştir.
Subakromiyal subdeltoid bursalar düzeyinde ödem sinyalleri ve sinovyal hafif kalınlaşmalar mevcuttur. Subkorakoid bursada ve subskapular resesste septal efüzyon artışları izlenmiştir. Korakohumeral ligaman trasesi boyunca yumuşak doku ödemi izlenmekte olup ayrıca GH eklem inferior kapsülünde de hafif kalınlaşma izlenmesi nedeniyle görünüm kapsülit sürecini düşündürmüştür. Glenoid labrumlarda sinyal artışı ve kontur düzensizlikleri kısmi labral hasar lehinedir. Skapulada korpus glenoid bileşkesi düzeyinde milimetrik sklerotik odak mevcuttur. Omuz kavşağı kaslarında yağlı dejenerasyon izlenmiştir.
20/06/2025 EMG
İleti EMG'de radial motor yanıtları alınamamıştır. Ulnar motor amplitüdler düşük izlenmiştir. Median motor amplitüdleri normal, hızları yavaş izlenmiştir. Ayrıca üst ekstremitede radial, ulnar ve median duyu yanıtları elde edilememiştir
İğne EMG'de biceps, abductor pollicis brevis ve paraspinal servikal kas incelemeleri normal sınırlardadır. Ulnar, radial ve axillar inervasyonlu kaslarda, ekstensor indiciste daha belirgin olmak üzere, denervasyon bulguları, katılımda azalma ve seyrek polifazik yüksek amplitüdlü MUP'ler izlenmiştir
Sonuç: Bu elektrofizyolojik bulgular, brachial pleksusta subakut süreçte, posterior kordu daha belirgin olmak üzere, posterior ve medial kordu birlikte etkileyen patolojilerle uyumludur (malignite? travmaya sekonder? traksiyon?)
Ayrıca sensoriyel yanıtları alınamayan hastada, PNP ekartasyonu uygundur
Diğer EMG raporları resimler içinde sunulmuştur.
Genetik Test
Hastada AR geninde >38 CAG tekrar sayısı (artmış alel) tespit edilmiş
Kennedy hastalığı ile uyumlu
Klinik Seyir: Hasta 30 seanslık el rehabilitasyon programına alındı ve ortopedi konseyinde değerlendirilerek tendon transferi planlandı. Ancak hasta cerrahi müdahaleyi kabul etmedi.
Dış merkezde yapılan yeni EMG incelemesinde bulguların Kennedy hastalığı ile uyumlu olduğu düşünüldü ve genetik test bu tanıyı destekledi. Konseye sunulmasına karar verildi.
Kennedy Hastalığı (Spinobulber Kas Atrofisi)
X’e bağlı
Androjen reseptör geninde (AR) mutasyon: CAG tekrar artışı (>40)
20- 60 yaşları arasında başlayan, yavaş ilerleyen güçsüzlük ve atrofi ile karakterize
Yüz, bulbar ve ekstremite kasları etkilenir
Beyin sapı çekirdeklerinde ve omurilikte alt motor nöronlarda dejenerasyon
Jinekomasti, androjen direnci, infertilite görülebilir
Dış merkezde yapılan yeni EMG incelemesinde bulguların Kennedy hastalığı ile uyumlu olduğu düşünüldü ve genetik test bu tanıyı destekledi. Konseye sunulmasına karar verildi.
Kennedy Hastalığı (Spinobulber Kas Atrofisi)
X’e bağlı
Androjen reseptör geninde (AR) mutasyon: CAG tekrar artışı (>40)
20- 60 yaşları arasında başlayan, yavaş ilerleyen güçsüzlük ve atrofi ile karakterize
Yüz, bulbar ve ekstremite kasları etkilenir
Beyin sapı çekirdeklerinde ve omurilikte alt motor nöronlarda dejenerasyon
Jinekomasti, androjen direnci, infertilite görülebilir
Resim 1.
Resim 2.
Resim 3.
Resim 4.
Resim 5.
Resim 6.
Resim 7.
Resim 8.
Resim 9. 4.3.2026 tarihli son EMG.
Resim 10. 4.3.2026 tarihli son EMG raporu.
SONUÇ VE YORUM
Hastanın çok sayıda yapılmış EMG bulgularında yer yer eksiklik ve tutarsızlıklar bulunmasına rağmen, son EMG bulgularına dayanılarak Kennedy sendromu tanısı uygun bulundu. Hastanın geçirdiği travmanın tesadüfi olduğu ve travma olmasaydı da bu durumun oluşabileceği düşünüldü. Ancak hastanın el parmak düşüklüğü travma sonucu ani geliştiği için, Kennedy sendromu üzerine pleksus hasarının eklenmiş olma olasılığı da vardır. Medial ve lateral antebrakiyal kutanöz sinir kıyaslaması ek pleksus lezyonu varlığı açısından aydınlatıcı olabilirdi.
Olguyu gönderen: Dr. Lale Altan
Kategori: